Homocystein

P-Homocystein

Analyseres i Molde og Ålesund.

Referanseområde

< 15 år    < 10 µmol/L
15-65 år   < 15 µmol/L
> 65 år     < 20 µmol/L

Den øvre referansegrensen bør ikke brukes som absolutt verdi, men tolkes i sammenheng med alder, kjønn og andre faktorer.

Indikasjoner

Trombofiliutredning (MTHFR-genmutasjon C677T eller A1298C
Utredning av risiko for arteriosklerose
Mistanke om vitamin B12- eller folat-mangel

Prøvetaking/prøvemateriale

EDTA-plasma.
Prøven tas på EDTA-rør med gel og sentrifugeres umiddelbart.
Alternativt kan prøven tas på EDTA uten gel, sentrifugeres og avpipetteres umiddelbart (innen 30 min).
Analysen er svært følsom for blodtilblanding så gelen og plasmaet må være fritt for blodlegemer.
Fastende prøvetaking anbefales. Homocysteinkonsentrasjon i prøve tatt fra ikke-fastende pasient kan bli litt høyere, men endringen er mest sannsynlig ikke klinisk relevant.

Tolking

Homocystein dannes ved demetylering av aminosyren metionin. Metionin opptas først og fremst med kosthold. Homocystein omdannes enten til metionin igjen (enzym MTHFR, vitamin B12-avhengig) eller til aminosyren cystein (cystationin-b-syntetase, vitamin B6-avhengig). Homocystein trenges dermed for å danne/regenerere metionin eller cystein. Konsentrasjonen av homocystein i plasma er avhengig av både vitamin B12- og folat-konsentrasjonen og av aktiviteten av enzymene metylentetrahydrofolat-reduktase (MTHFR) og cystationin-b-syntetase. Ved mutasjoner i MTHFR-genet eller ved vitamin B12-mangel hhv. folat-mangel, er homocystein-konsentrasjonen i plasma ofte forhøyed. Det antas at hyperhomocysteinemi fremmer utviklingen av arteriosklerose. Hyperhomocysteinemi korrelerer med økt risiko for arteriosklerose.
En forhøyed homocysteinkonsentrasjon på 10-15% øker risikoen for trombose eller arteriosklerose på 3-4 ganger.

Ervervet hyperhomocysteinemi:
vitamin B12-mangel, vitamin B6- eller folat-mangel

Arvet hyperhomocysteinemi:
Mutasjon i MTHFR-genet (prevalens 5-20%), særlig med samtidig folat-mangel

Plasma-homocystein-konsentrasjonen påvirkes av:

Alder (øker med alderen)
Kjønn (kvinner har lavere verdier enn menn)
Kosthold
Vitamin-status (Vitamin B12-/folat-mangel medfører økning av plasma-homocystein)

Hos pasienter med nyresvikt ses ofte hyperhomocysteinemi som skyldes redusert utskillelse av homocystein, katabolt stoffskifte og latent vitaminmangel.

Analysemetode

Cobas c702 (Roche Diagnostics)(Ålesund) og BN Prospec (Molde)